Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
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Beschreibung der Patientenorganisation
Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. besteht seit 1991 und umfasst mittlerweile 349 Familien, überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind neben der Aufklärung, die Beratung und der Erfahrungsaustausch von Menschen, die von der Ektodermalen Dysplasie (ED) betroffen sind sowie die Vermittlung von Kontakten unter den Betroffenen selbst.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Internes Forum
- Regelmäßige Treffen
Besonderes Angebot
Diese Selbsthilfeorganisation bietet:- Erstkontaktstelle
- Jahrestreffen
- 2 Zeitschriften pro Jahr
- Teilnahme an Studien
- Internes Forum
Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1
Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom
Marshall-Syndrom
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie
Dysplasie, kranioektodermale
Cronkhite-Canada-Syndrom
Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie
Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Trichothiodystrophie
Dysplasie, ektodermale - Blindheit
Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
EEC-Syndrom und verwandte Störungen
Ellis Van Creveld-Syndrom
Dysplasie, okulo-dento-digitale
KID-Syndrom
Fokale faziale dermale Dysplasie
Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny
Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III
DOORS-Syndrom
Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
Book-Syndrom
Teebi-Shaltout-Syndrom
Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit
Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes
Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom
Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie
Dysplasie, ektodermale hidrotische
Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom
Dermotrichales Syndrom
Limb-Mammary-Syndrom
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal
Dyskeratosis congenita
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Okulo-osteo-kutanes Syndrom
Blepharo-cheilo-dentales Syndrom
Tricho-retino-dento-digitales Syndrom
Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ
Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom
Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar
Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom
Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom
Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom
Hypertrichosis cubiti
Incontinentia pigmenti
EEC-Syndrom
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom
Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta
Cooks-Syndrom
GAPO-Syndrom
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant
Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs
EEM-Syndrom
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration
Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom
Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
Dermatopathia pigmentosa reticularis
Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale
Korneo-dermato-ossäres-Syndrom
ADULT-Syndrom
Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV
Dermoodontodysplasie
Bartsocas-Papas-Syndrom
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom
Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
Okulo-tricho-Dysplasie
Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2
Lelis-Syndrom
Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
AREDYLD-Syndrom
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom
Hypomelanose Typ Ito
Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom
Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen
Trichodentales Syndrom
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive
Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II
Anonychie mit umschriebener Pigmentierung
Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Dysplasie, odonto-onycho-dermale
Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom
Tricho-dento-ossäres Syndrom
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale
Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien
Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ
Hallermann-Streiff-Syndrom
Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom
Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie
Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen
Ektodermale Dysplasie
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
Hypodontie - Nageldysplasie
Hypoplasie, fokale dermale
Odonto-trichomelisches Syndrom
Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom
Papillon-Lefèvre-Syndrom
CHIME-Syndrom
Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom
Tricho-odonto-onychiale Dysplasie
Johanson-Blizzard-Syndrom
Dubowitz-Syndrom
Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom
Schinzel-Giedion-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom
Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale
Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers
Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom
9.24443525198867148.630851199999995Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Zuletzt bearbeitet:
21.02.2025